El síndrome de Turner es uno de los más conocidos y examinó las anomalías cromosómicas en las mujeres. Este síndrome se caracteriza por muy baja estatura, la falta de desarrollo espontáneo de las características sexuales secundarias, seguido de la infertilidad, amplio pecho, cuello palmeado y una serie de anomalías esqueléticas, cardiacas y renales; que fue descubierto en 1938 por Henry H. Turner. Es también llamado monsomy X y disgenesia gonadal.
Para comprender este síndrome, es importante mirar por encima de los patrones normales de los cromosomas.
Después de la concepción, el feto en desarrollo normalmente tiene 46 cromosomas de cada uno de los padres, y un cromosoma X de la madre y, o bien una X (o Y) el cromosoma del padre, lo que resulta en 23 pares de cromosomas en un feto. Si el feto recibe un cromosoma X de ambos padres, el niño va a ser una mujer. Por el contrario, si el feto recibe un cromosoma Y del padre, el hijo será un varón. En el caso del síndrome de Turner, hay una ausencia de uno de los cromosomas X de que el feto debería haber recibido de uno de los padres, por lo general el cromosoma paterno.
Las mujeres con este tipo de síndrome de Turner sólo tienen un cromosoma X y una tasa aproximada del 50% de los casos de síndrome de Turner tienen este genotipo.
El segundo caso que es el más común es el mosaicismo, que se produce en el 30 -40% de los casos. En mosaicismo, la división de la célula que replica los cromosomas no se replica el material genético completo, y algunas células contiene un conjunto diferente de material cromosómico.
Otro tipo de anomalías son la supresión parcial de un brazo del cromosoma X o la duplicación de un brazo de este tipo de cromosoma, con la pérdida del otro brazo
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Las manifestaciones físicas de los pacientes identificados con Turner síndrome puede variar, dependiendo de la anomalía cromosómica presente.
Las características físicas más evidentes y comunes incluyen estatura extremadamente corto, cúbito valgo (un ángulo de transporte inusual en los codos), un metacarpiano o metatarsiano corto cuarto o quinto y la falta de aparición de las características sexuales secundarias, como el de mama ampliada y vello púbico . Esta carencia se debe a la disgenesia gonadal. Durante la etapa fetal del desarrollo como después del nacimiento, hay una pérdida masiva de óvulos y por lo tanto resulta en una falta de desarrollo de los ovarios y la infertilidad.
Los pacientes con este síndr