La fibrosis quística es la vida más común acortando trastorno genético en la raza blanca. Es un trastorno del sistema de múltiples; que afecta a las glándulas exocrinas en los sistemas respiratorio, hepatobiliar, reproductivo y gastrointestinal. La enfermedad de pulmón, que es a menudo la "marca" de la fibrosis quística, representa aproximadamente el 90% de la morbilidad y mortalidad de la enfermedad. Debido a los recientes avances tecnológicos y farmacéuticos, las personas con fibrosis quística han aumentando las tasas de supervivencia.
La fibrosis quística que solía ser una enfermedad de los niños de sólo porque la mayoría de los niños afectados por la enfermedad murieron antes de tiempo debido a las complicaciones; Sin embargo, la tecnología y la medicina han hecho posible que las personas con fibrosis quística a vivir hasta la edad adulta.
La fibrosis quística se produce a raíz de una mutación en quística regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis gen (CFTR).
CFTR se encuentra en las membranas celulares de las células epiteliales secretoras en el cuerpo (por ejemplo, en las vías respiratorias y el intestino) y regula los canales de cloruro. La mutación causa la excreción de iones cloruro a ser bloqueado de entrar en el lumen de la célula, lo que resulta en exceso de iones de sodio intracelulares. Esto conduce al agotamiento de líquido de la superficie de las vías respiratorias, la función ciliar deteriorada y reducida la eliminación del moco. Por lo tanto, el daño de la infección, la inflamación y el órgano se produce.
Hay muchas complicaciones que pueden surgir de la fibrosis quística. Enfermedad pulmonar, como se mencionó anteriormente, es el principal síntoma y la complicación. Se presenta como una tos crónica que se acompaña de un gran volumen de esputo espeso (mucosidad) y dificultad para respirar. Las infecciones crónicas son comunes y la inflamación en las vías respiratorias puede conducir a bronquiectasias. El tratamiento y la prevención de la enfermedad pulmonar centra en la extracción de moco.
Fisioterapia, ejercicios y mucolíticos, como la solución salina hipertónica y DNasa (nombre comercial Pulmozyme) son a menudo útiles. Si se confirma la infección, los antibióticos como tobramicina y azitromicina podrían justificarse.
La insuficiencia pancreática también puede ser una complicación en la fibrosis quística. Un paciente que tiene insuficiencia pancreática carece de ciertas enzimas para digerir