Síndrome de Williams es un raro trastorno nerodevelopmental causados por la eliminación de 26 genes del cromosoma 7 y esto hace un distintivo "enano" apariencia facial junto con un puente nasal bajo.
Los síntomas y signos de Williams Síndrome son retraso mental, defectos cardíacos y los rasgos faciales inusuales. Otros síntomas incluyen una incapacidad para aumentar de peso y el bajo tono muscular. Las personas con este síndrome son muy sociables y vocal, pero tienen una falta de sentido común y han inhibido la inteligencia.
Otras características tienen los individuos con el síndrome de Williams es que tienden a tener los dientes muy espaciados, un largo surco nasolabial y un puente nasal aplanado. También experimentan problemas cardiacos, más comúnmente, soplos cardíacos y el estrechamiento de los vasos sanguíneos, así como la estenosis aórtica supravalvular. Otros síntomas incluyen problemas gastrointestinales como dolor abdominal y la diverticulitis, así como problemas hormonales, la más común es la hipercalcemia (calcio elevado en la sangre).
El hipertiroidismo es más común en niños que aún no hay pruebas de que se encuentra en los adultos. La diabetes también puede ocurrir en adultos tan jóvenes como de 21 años de edad.
Las personas con SW tienen ruido de la inducción de la pérdida de audición debido al mal funcionamiento de su nervio auditivo. Además, parece que han dejado la prepotencia y la izquierda dominancia ocular en personas con SW. Mayores niveles de ansiedad y fobias también se observan en las personas con síndrome de Williams.
Además, estas personas tienen problemas con visual que posee y problemas con la percepción de profundidad.
No se conoce ninguna cura para el síndrome de Williams, pero hay sugerencias para evitar tomar calcio adicional y vitamina D en el tratamiento de los altos niveles de calcio en la sangre . Estrechamiento de los vasos sanguíneos también puede ser tratada también, sobre una base regular. Otros tratamientos incluyen terapia para los individuos con rigidez en las articulaciones y terapia del habla. Los tratamientos dependen de los síntomas personas.
Síndrome de Williams se produce en 1 de cada 7.500 a 1 de cada 20.000 nacimientos