Conseguir las pruebas genéticas de los médicos es también un gran paso hacia la obtención de un diagnóstico correcto y el tratamiento de los trastornos genéticos. Las personas con trastornos genéticos se dan medicamentos a medida para asegurar su eficacia, ya que tienen una tendencia a reaccionar de manera diferente a diferentes recetas. Es importante no mantener la información trastornos genéticos privada ya que la información puede ayudar a los miembros de la familia viven vidas que son más informados y por lo tanto reducen el riesgo de estas condiciones.