Se ha establecido que los portadores del rasgo de células falciformes - se encuentran predominantemente en las poblaciones del África subsahariana - tienen una resistencia innata a la malaria. Ahora hay pruebas de una relación análoga entre una resistencia genéticamente determinada contra un agente infeccioso y la enfermedad -.
En este caso relacionado con la enfermedad renal
Los resultados de investigación que salen del laboratorio de Martin Pollak, un nefrólogo y genetista humano de la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, han establecido un vínculo entre ciertas (riñón) condiciones renales y un parásito llamado Trypanosoma brucei que se transmite en las poblaciones africanas por un vector mosca tsetsé y causa la enfermedad del sueño africana.
Las enfermedades renales estudiados fueron glomeruloesclerosis focal y segmentaria y la enfermedad renal terminal; ambas de estas enfermedades son cuatro o cinco veces más frecuente en poblaciones afroamericanas que las de origen europeo.
Como resultado del análisis genético exhaustiva, Pollak y su equipo identificaron dos variantes en el llamado gen que APOL1 se correlaciona fuertemente con la enfermedad de riñón. Las variantes fueron referidos como G1 y G2.
G1 se presentó en el 52% de los pacientes glomeruloesclerosis en comparación con el 18% de los controles, y la variante G2 se encontró que era 50% más comunes, ya sea con la enfermedad renal. Además, se pasó a determinar que si tanto de los genes APOL1 (genes normalmente existen en pares - One que reside en cada miembro de un par de cromosomas) llevado a una de las variantes portadores de enfermedades, la probabilidad de expresar enfermedad renal aumentaría siete veces .
El gen APOL1 es responsable de la producción de la apolipoproteína L-1.
Se ha demostrado que la apolipoproteína L-1 promueve la degradación del parásito tripanosoma mediante la formación de poros en su membrana. Pollak y sus colegas descubrieron que los individuos, que llevaban ya sea G1 o G2 en su plasma sanguíneo, mataron de manera efectiva una subespecie de T. brucei rhodesiense parásito que es resistente al producto gen normal al igual que las versiones sintéticas de las proteínas variantes.
Estos son hallazgos muy interesantes que apuntan a la compleja relación entre los parásitos y los huéspedes que infectan.
Además, el hecho de que las variantes del hombre G1 y G2 resultó eficaz en matar el parásito puede llegar a ser clínicamente útil