Las mitocondrias son estructuras celulares que se encuentran en los organismos eucariotas. Se desglosan de la ingesta de alimentos y que convierten las sustancias químicas en energía para que nuestros cuerpos pueden utilizarlo para funcionar correctamente. Dentro de la mitocondria, es un conjunto de ADN llamado ADN mitocondrial. Este ADN puede transmitirse de madre a hijo a través de la herencia. Las mitocondrias tienen la capacidad de determinar si una célula puede vivir o morir por apoptosis, el proceso de muerte celular programada.
Los científicos de la Universidad de Yale fueron capaces de observar la vía molecular en el que la madre heredó la sordera se produce. Los científicos se centraron en una mutación del ADN mitocondrial. La mutación que se observó ocurrió en un gen que codifica para la producción de ARN en los ribosomas situados en las mitocondrias. El gen produce proteínas que son importantes para que se produzca la respiración celular.
La respiración celular es el proceso de metabolismo, que consiste en tomar la comida que hemos comido y lo descomponen en sustancias pequeños a fin de que la energía que se extrae y para los desechos que se excretan fuera de nuestros cuerpos. Se descubrió que las células que contienen la mutación del ADN mitocondrial fueron más sensibles a la muerte celular. Esta sensibilidad condujo a un aumento en la metilación. La metilación es una modificación química del ARN que gestiona el montaje ribosoma.
Los experimentos se realizaron en ratones para entender cómo esto una mutación del ADN mitocondrial en particular afectó su capacidad de oír. Los ratones contenía una sobreexpresión de una enzima con el fin de copiar el efecto que la mutación era capaz de hacer. Agentes reactivas del oxígeno se producen a partir de la sobreexpresión de la enzima. La producción de estas sustancias causó una cascada de eventos que se produzca y conducen a la apoptosis celular. Las células entonces eliminados causaron la mutación en el gen.
Los resultados revelaron que los ratones pierde lentamente su capacidad de audición. Por lo tanto, lo que demuestra cómo se puede producir sordera por esta mutación del ADN mitocondrial conocida. Audición fue restaurado a los ratones por la disminución de la cantidad de proteína que causó la apoptosis. El descubrimiento de la modelo de ratón ha permitido a los científicos aprovechan de ella y la utilizan para entender otras enfermedades hereditarias mitocondriales.
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