5.
De Huntington la enfermedad de Huntington, corea, o trastorno (HD), es un trastorno genético neurodegenerativa que afecta la coordinación muscular y conduce a deterioro cognitivo y la demencia. Por lo general se hace notar en la mediana edad. HD es la causa genética más común de los movimientos de retorcimiento involuntarios anormales llamados corea y es mucho más común en personas de ascendencia europea occidental que en los de Asia o África.
La enfermedad es causada por una mutación autosómica dominante en cualquiera de las dos copias de un individuo de un gen llamado huntingtina, lo que significa que cualquier niño de un padre afectado tiene un riesgo del 50% de heredar la enfermedad. En situaciones excepcionales en los que ambos padres tienen una copia afectada este riesgo aumenta a 75%, y cuando alguno de los padres tiene dos copias afectados, el riesgo es del 100% (todos los niños se verán afectados).
Los síntomas físicos de la enfermedad de Huntington puede comenzar a cualquier edad, desde la infancia hasta la vejez, pero por lo general comienzan entre los 35 y 44 años de edad. Alrededor del 6% de los casos se inicia antes de los 21 años con un síndrome acinético-rígido; que avanzan más rápido y varían ligeramente. La variante se clasifica como juvenil, acinético-rígido o Westphal variante HD. El gen de la huntingtina normalmente proporciona la información genética para una proteína que también se llama "huntingtina".
La mutación del gen de la huntingtina los códigos de una forma diferente de la proteína, cuya presencia resulta en un daño gradual en áreas específicas del cerebro. La manera exacta en que esto sucede no se entiende completamente. Las pruebas genéticas pueden llevarse a cabo en cualquier etapa de desarrollo, incluso antes de la aparición de los síntomas.
Esto plantea varios debates éticos con respecto a la edad en que un individuo se considera lo suficientemente maduros como para elegir las pruebas, el derecho de los padres para poner a prueba a sus hijos, y la confidencialidad y la divul