polimorfismos de nucleótido único (SNPs) son las variaciones en una secuencia de ADN en comparación con la secuencia convencional del ADN de esa especie en particular.
polimorfismos de nucleótido único puede caer en cualquier lugar en una ADN genómico. Se pueden encontrar en la región codificante, región y en no codificante entre la codificación y las regiones no codificantes del ADN.
Los polimorfismos de nucleótido único, que caen en la región codificante del ADN tienen una gran importancia.
Puesto que pueden hacer una gran diferencia en el funcionamiento del gen particular que cae en la región de codificación, están estrechamente observado y analizado. Por ejemplo, si un polimorfismo de nucleótido cambia el código de la proteína del gen, que dejará de hacer el mismo producto de la proteína. Si esto sucede, se dice que una mutación se ha producido en el gen. Si la mutación es grave que podría resultar en una forma de una enfermedad. Por lo general, los cánceres se desarrollan de esta manera.
Según los científicos, al menos, siete mutaciones SNP son necesarios en un gen funcional para desarrollar cáncer.
Si la mutación no es grave, puede ser benigno o tener algún efecto sobre el comportamiento del individuo. Por ejemplo, un ser humano con un tipo de mutación polimorfismo de nucleótido único podría no ser capaz de tolerar un determinado medicamento en comparación a él es contrapartes en la misma población.