Aunque las células parecen tolerar esta mejor que tener no suficiente proteína, o tener proteína alterada debido a una mutación en la secuencia de ADN, produciendo demasiada proteína también puede tener graves consecuencias, como se manifiesta en el síndrome de Down. Se ha identificado que los genes en el cromosoma 21 que contribuyen específicamente a los diversos síntomas de síndrome de Down. Hoy en día, el síndrome de Down es el trastorno genético más común causada por una anomalía cromosómica que afecta a uno de cada 800-1000 nacido en este mundo.
Síntomas comunes de trastorno de Síndrome de Down
Facial características tales como la cara plana, pequeña nariz ancha, orejas de forma anormal, lengua grande, y los ojos hacia arriba oblicuos con pequeños pliegues de la piel en las esquinas son comunes en las personas con síndrome de Down. Una serie de problemas médicos significativos se puede desarrollar en las personas con síndrome de Down tales infecciones respiratorias, obstrucción de tracto gastrointestinal, leucemia, defectos del corazón, pérdida, hipotiroidismo, y diversas anomalías oculares auditivas.
Los niños con síndrome de Down exhiben moderada a grave retraso mental, más lentamente que sus compañeros, tiene problemas para aprender a caminar, hablar y cuidar de sí mismos. Alrededor de la mitad en vivo para ser 50 años de edad a causa de los problemas médicos que causan una disminución en la esperanza de vida.
Mayor Causa
Científicamente, la planta principal del síndrome de Down es causado típicamente por lo que se llama no disyunción en el que un par de cromosomas número 21 está a la altura de dividir durante la formación de un óvulo (o espermatozoides).
Cuando el huevo se une con un espermatozoide normal, para formar un embrión, ese embrión termina con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos normales. El cromosoma extra se copia a continuación, en cada célula del cuerpo del bebé. Cautivadora, eventos no disyunción parecen ocurrir con más frecuencia en las mujeres de edad que es la razón por la amenaza de tener un bebé con síndrome de Down es mayor entre las madres de 35 años o más.
En raras ocasiones, el síndrome de Down es causado por una translocación Robertsoniana, que se produce cuando el brazo largo del cromosoma 21 se desprende y se une a otro cromosoma en el centrómero. El portador de una translocación de esta naturaleza no tiene el síndrome de Down, pero puede producir niños con síndrome